Shashi XLMR syndrome: Report of a second family

Abstract

This report describes a family with mental retardation in two brothers. The pedigree is consistent with either X-linked mental retardation or autosomal recessive inheritance. The clinical features consist of coarse face, prominent lower lip, large testes, and obesity. This same constellation of findings was observed in a family with X-linked mental retardation (XLMR) reported by Shashi et al. [2000: Am J Hum Genet 66:469-479]. Furthermore, haplotype analysis was consistent with localization of the Shashi XLMR syndrome in Xq26-q27. Thus, the family likely represents a second occurrence of the Shashi XLMR syndrome. (C) 2003 Wiley-Liss, Inc.

Este relatório descreve uma família com retardo mental em dois irmãos. O pedigree é consistente com retardo mental ligado ao X ou herança autossômica recessiva. As características clínicas consistem em face grossa, lábio inferior proeminente, testículos grandes e obesidade. Essa mesma constelação de achados foi observada em uma família com retardo mental ligado ao X (XLMR) relatado por Shashi et al. [2000: Am J Hum Genet 66: 469–479]. Além disso, a análise do haplótipo foi consistente com a localização da síndrome de Shashi XLMR em Xq26 ‐ q27. Assim, a família provavelmente representa uma segunda ocorrência da síndrome de Shashi XLMR. © 2003 Wiley-Liss, Inc.