Novel cathepsin C mutation in a Brazilian family with Papillon- Lefèvre syndrome: Case report and mutation update

Abstract

Purpose: Papillon-Lefèvre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder that involves palmoplantar keratosis (PK) and severe aggressive periodontitis. Cathepsin C (CTSC) gene mutations are etiologic for PLS, with more than 60 different mutations reported in different ethnic groups worldwide. The purpose of this study was to report a novel cathepsin C mutation in a Brazilian patient. Methods: A 4-year-old boy presented with aggressive periodontitis, recession, missing teeth, and hyperkeratosis of the palms of hands and soles. Peripheral blood samples were obtained from family members for genomic DNA isolation. The coding region and exon/intron boundaries of the CTSC gene were amplified and sequenced. Results: The patient had a PLS phenotype, which included PK and early-onset severe periodontitis. Sequence analysis showed a novel CTSC mutation (c.267-268del) present in the homozygous state. Conclusion: This report described a novel mutation in a family with Brazilian Papillon-Lefèvre syndrome and presented a review of all cathepsin C (65) mutations reported to date.

OBJETIVO: A síndrome de Papilion-Lefèvre (PLS) é um distúrbio autossômico recessivo raro que envolve queratose palmoplantar (PK) e periodontite agressiva grave. As mutações no gene da catepsina C (CTSC) são etiológicas para PLS, com mais de 60 mutações diferentes relatadas em diferentes grupos étnicos em todo o mundo. O objetivo deste estudo foi relatar uma nova mutação na catepsina C em um paciente brasileiro. MÉTODOS: Menino de 4 anos apresentou periodontite agressiva, recessão, falta de dentes e hiperceratose das palmas das mãos e plantas dos pés. Amostras de sangue periférico foram obtidas de membros da família para isolamento do DNA genômico. A região de codificação e os limites de éxon / íntron do gene CTSC foram amplificados e sequenciados. RESULTADOS: O paciente apresentava fenótipo de PLS, que incluía PK e periodontite grave de início precoce. A análise de sequência mostrou uma nova mutação CTSC (c.267-268del) presente no estado homozigoto. CONCLUSÃO: Este relatório descreveu uma nova mutação em uma família com síndrome brasileira de Papillon-Lefèvre e apresentou uma revisão de todas as mutações de catepsina C (65) relatadas até o momento.