Stocco dos Santos X-linked mental retardation syndrome: Clinical elucidation and localization to Xp11.3-Xq21.3

Abstract

Mental retardation (MR) affects an estimated 2-3% of the population. A considerable fraction of mental retardation is due to X-linked genes. Of these genes, about 136 are responsible for syndromic X-linked MR (XLMR). One such XLMR syndrome, Stocco dos Santos, was first described in 1991. This family was re-visited, which allowed further delineation of the clinical phenotype. Additionally, linkage analysis was conducted, which resulted in the localization of this XLMR syndrome to the pericentric region, Xp11.3 to Xq21.1, with a maximum LOD score of 3.14 at loci AR and DXS983. (C) 2003 Wiley-Liss, Inc.

O retardo mental (RM) afeta cerca de 2 a 3% da população. Uma fração considerável de retardo mental é devida a genes ligados ao X. Desses genes, cerca de 136 são responsáveis ​​pela RM sindrômica ligada ao X (XLMR). Uma dessas síndromes XLMR, Stocco dos Santos, foi descrita pela primeira vez em 1991. Essa família foi visitada novamente, o que permitiu delinear ainda mais o fenótipo clínico. Além disso, foi realizada análise de ligação, que resultou na localização dessa síndrome XLMR na região pericêntrica, Xp11.3 a Xq21.1, com uma pontuação máxima de LOD de 3,14 nos loci AR e DXS983. © 2003 Wiley-Liss, Inc.